多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏囊性疾病，按照遗传方式分为常染色体显性遗传型多囊肾病及常染色体隐性遗传型多囊肾病，两种类型。常染色体显性遗传型多囊肾病是最常见的单基因遗传病之一，按照常染色体显性遗传方式遗传。

病理表现为肾单位各个节段的囊性扩张，为一系统性疾病，可累及肾脏及除肾脏以外的多个器官和组织。有时肾外表现可成为常染色体显性遗传型多囊肾病病人的唯一临床表现。大多数成人期出现症状，肾脏表现包括肾囊肿的进行性形成，增大和肾功能损害。一般在20到60岁之间出现肾功能损害症状，到60岁时，约50%患者发展至终末期肾衰。

常染色体显性遗传型多囊肾病引起的肾衰竭，较其它原因的肾衰竭预后相对较好，肝囊肿是最常见的肾外表现。