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尿黑酸尿症是什么遗传

发布时间: 2021-01-09播放次数:37
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尿黑酸尿症属于常染色体隐性遗传。

尿黑酸尿症属于一种遗传代谢性的疾病,患者的家族内存在着异常的致病基因,患者缺乏尿黑酸氧化酶。正常的尿液会氧化成乙酰乙酸,由于尿黑酸氧化酶的缺乏,尿黑酸不能正常地进行量化,从而使尿液表现为黑色。常染色体隐性遗传只有形成纯合子才会发病,患者的后代有1/4的可能性会发病。

尿黑酸尿症除了会使尿液颜色的异常之外,还可以导致神经系统的发育异常,病情严重的患者可以发生痴呆。

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