尿黑酸症是单基因遗传病吗

尿黑酸症是属于单基因隐性遗传病，双方都是基因携带者，孕育孩子的发生几率可达25%，孩子出生后的几周内即可发生神经发育迟缓，导致智力低下、痴呆。

是由于先天性缺乏尿黑酸氧化酶，相关代谢通道被阻断，导致蛋白质代谢异常，造成大脑神经元异常髓鞘化所致。临床治疗困难，无特效的治疗手段，主要是根据病情对症处理，最大限度对病情控制以及改善。

为了降低遗传性疾病患儿的降生概率，需要在准备怀孕前的3~6个月，安排一次全面孕前检查，必要时遗传咨询。