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尿黑酸尿症缺乏尿黑酸氧化酶,导致尿黑酸不能进一步氧化,大量尿黑酸从尿液排出,属于代谢障碍性疾病。由于相关酶的缺乏,代谢通道被阻断,导致大脑神经元异常髓鞘化,一般在出生后的几周内即可影响神经发育,导致神经发育迟缓,表现为痴呆。
由于是先天性染色体病变,目前无特效的治疗手段,主要是尽量减少摄入酪氨酸以及苯丙氨酸,从而可减轻症状,同时还需要结合病情对症、支持治疗。
做好日常饮食结构调整,对改善症状也有一定帮助,需要减少蛋白质的摄入量。
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