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氨基酸代谢病是指氨基酸代谢过程中因某些酶先天性缺乏导致的,以氨基酸代谢障碍为特征的一种遗传病。多为常染色体隐性遗传致病。
氨基酸代谢病类型众多,临床表现不一。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半岁或1岁以后逐步出现智能减退,可有自残行为和肢体运动不协调表现,语言缺陷较突出,情感多变,可有皮肤病变。
对症为主,抽搐用抗癫痫药物治疗,饮食疗法限制蛋白质摄入,补充对代谢无害的氨基酸混合物等综合治疗。
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