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本是一种遗传代谢病,表现除了生长发育迟缓外,还有智力发育迟缓。皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症,毛发色淡而呈棕色,汗液和尿中排出而有霉臭味。可以在新生儿喂奶3日后,采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心检查。较大儿童可以做尿三氯化铁试验。
这个病要求诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗。主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。孩子还小,可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
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