特纳综合征也称为先天性卵巢发育不良综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失,而导致的人类唯一可行的单体综合征,也是人类染色体畸变相对常见的类型之一。
TS的表型为女性,女婴的活产率约为1/2000到1/2500。如果要治疗,首先要促进身高,刺激乳房和生殖器发育,预防骨质疏松症。特纳综合征患者的最终身高一般与同龄人相差约20厘米,存在种族差异,关于促进身高的治疗仍有争议。
目前,生长激素在特纳儿童身材矮小的治疗中发挥着重要作用。雄激素单独可以促进身高,小剂量效果不明显,但大剂量有效,却副作用大,主要是雄性化和糖耐量受损。
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