神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质的数量、结构或功能的改变，使发育中个体出现以神经系统功能缺陷为主要临床表现的疾病。神经系统遗传性疾病主要表现为神经系统症状。

遗传方式有四种：单基因遗传，包括常染色体显性遗传、隐性遗传、X连锁隐性遗传、显性遗传等；多基因遗传；线粒体DNA突变引起的线粒体疾病；染色体疾病，如染色体数目或结构异常等。