先天性睾丸发育不全的患者病因是体细胞除了正常染色体外，多了一条性染色体，常见的核型为47，XXY，致使睾丸的正常发育受到影响。

患者呈现皮肤细嫩、瘦长型体型、音调高、须毛少、乳房发育、脂肪分布呈女性型、阴茎短小、睾丸也萎缩、有结节、质地坚硬、表面凹凸不平、无压痛、精液中精子量极少、性功能差。

大多数伴随精神异常，智力水平低下，性格内向，主要是雄激素的水平低下，需口服睾酮制剂以维持男性第二性征，是男性不育的常见原因。