遗传性的血色病视为常染色体隐性遗传性的疾病，它会导致体内的铁负荷过多，广泛沉积于各脏器组织，常常伴有纤维组织的明显增生，导致多种脏器功能损害。

它的主要症状会导致全身皮肤色素的沉着、呈古铜色、暴露处更明显、会引起肝脾肿大、会导致性功能的减退、毛发脱落、会引起心脏扩大、心功能不全、出现各种的心律失常、会导致掌指关节肿胀疼痛。

x线提示软组织肿胀、关节腔狭窄、关节面不规则、骨密度减低，还会导致糖耐量减低、血糖增高、可以伴有周围神经炎等。