基因诊断进行性肌营养不良的方法有哪些

基因检测诊断具有重要价值，基因诊断方法，一般先用多重连接探针扩增技术，基因大片段缺失和重复，还有高通量测序技术可以检测微小突变。

进行性肌营养不良是由于基因缺陷，导致的肌肉变性病，进行性加重的肌肉无力以及萎缩是临床主要表现，该病病程一般是进行性加重，但是患者疾病进展的速度快、慢不一样的。

肌营养不良患者，大多数预后不良，最终导致患儿伤残，严重者死亡，目前主要是对症和支持治疗，再结合康复训练，可以康复支具支撑患儿的肢体，提高患者生活质量。