确诊进行性肌营养不良症，首先要观察患者肌肉的症状，进行性肌营养不良症多表现为肌肉的萎缩、无力，肌肉的病变以近端肌肉萎缩和无力为主。

部分肌肉可以表现为假性肥大，主要表现为腓肠肌、三角肌等部位。患者可以表现为肌强直，给肌肉进行刺激后，肌肉会持续的收缩，不能马上放松。

血液检查可以出现心肌酶CK-MM的升高，活动后肌红蛋白可以明显升高。脑脊液检查蛋白含量升高，肌电图检查可以发现明显的异常，肌肉活检可见肌纤维坏死，炎细胞浸润。