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正常人不明原因的出现了头晕、乏力、颜面苍白,皮肤、粘膜有出血点,伴有低热、盗汗、体重下降,到医院检查血常规,发现全血细胞减少,淋巴细胞百分比也减少,就要怀疑是否是合并有骨髓增生异常综合征。
经过二周抗贫血治疗无效,查网织红细胞计数正常或者是轻度增高、骨髓穿刺提示红系明显增高、粒系或者是巨核系有明显病态造血情况,要高度怀疑患有骨髓增生异常综合征。
确诊需要做骨髓活检,基因二代测序和染色体核型分析,同时需要排除其它疾病引起的全血细胞减少。
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