天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种遗传疾病，主要表现为智力低下、多发性骨发育不良等，很多病人都在幼儿期发病，出现呼吸道感染、肠道感染等，还会导致身材矮小、语言障碍等，并且引起腹泻。

目前没有任何根治性治疗手段，主要以对症治疗为主，比如呼吸道感染、肠道感染或者皮肤感染，可以用抗生素治疗，比如燥狂、抑郁性精神病患者，可以用卡马西平治疗等。

这个疾病重在预防，尤其是禁止近亲结婚，还要进行婚前检查以及产前检查等，以便及早发现终止妊娠。