肥厚型心肌病的鉴别诊断，首先要除外左心室负荷增加，引起的心室肥厚，如常见的高血压、心脏病、主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、运动员心肌肥厚等。

另外，还要除外异常物质沉积，而引起的心肌肥厚，如淀粉样变、糖原贮积症，以及其它少见的全身性疾病，如嗜铬细胞瘤、血色病、心面综合征、线粒体肌病、遗传性共济失调，以及某些遗传代谢性疾病所引起的心肌肥厚。这些疾病引起的心肌肥厚，常常有其它系统受累的表现，有助于进行鉴别。