小儿进行性骨化性肌炎是一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患，以先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征。病因是结缔组织的某些成分遗传方面的缺陷，引起的继发性钙化与骨化，属于常染色体显性遗传。

早期表现为局部包块、红肿热痛，继而包块逐渐骨化，可伴有全身性低热，局部组织挛缩、关节僵硬，逐渐强直僵硬以致活动障碍，如颈的前屈和颞颌关节活动受限，最终肢体运动功能丧失。

典型病变首先出现于颈部，躯干的背侧与肩部，最后才是肢体的近侧端。尚无特殊有效疗法，病变活动期受累部位完全制动休息，病变局限者可考虑切除。药物方面可试用肾上腺皮质激素，但疗效未定。