小儿常染色体隐性小脑性共济失调,可能会出现共济失调、步态不稳、跑步困难,有可能会出现脊柱的侧弯等临床表现,需要与毛细血管扩张症,以及遗传性痉挛性截瘫或者是无β脂蛋白血症等疾病相鉴别。
该疾病可以通过脑积液的检查、血糖检查,以及肌肉的活检,或者是DNA的检测,明确疾病的诊断,部分患者也可能需要做心电图,以及肌电图的检测,可以通过CT检查、核磁共振发现脊髓,以及小脑的异常。
患者出现了心律不齐、心力衰竭等疾病的临床表现时,还要注意观察患者是否有急性的心肌梗死。
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