小儿常染色体隐性小脑性共济失调,顾名思义是一种常染色体隐性遗传病。可能会出现躯干以及下肢的共济失调,走路时步态不稳、跑步困难。部分患者可能会出现脊柱的侧弯,心脏病以及语言的发育障碍。
脊柱侧弯严重的患者,有可能会严重影响患者的心肺功能,在晚期可以出现远端的肌肉萎缩,并且还可能会出现视神经的萎缩、眼球震颤。通过心电图的检查,可能会出现心律不齐、心力衰竭等症状。
在治疗上,主要是根据患者的临床表现,给予口服对症处理的药物。如果脊柱侧弯严重,可以通过手术治疗。具体的手术方式以及手术路径,根据个人情况决定。
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