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小儿巨大血小板综合征,是以血小板减少、血小板体积增大为特征。临床表现为以皮肤黏膜、自发性出血为主,如有瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。
需要与其它疾病相鉴别诊断,包括血小板无力症、常染色体隐性遗传病、血小板有功能缺陷等。
要避免外伤,减少出血,女童青春期月经过多时可采用避孕药,如复方炔诺酮以控制月经量。严重出血者需输血,比如血小板浓缩制剂。
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