小儿软骨外胚层发育不全综合征，它是一种常染色体的隐性遗传性的疾病，是由于外胚层基因突变或者是环境影响，致使分化偏离正常而导致的，它属于长骨生长板的增殖缺陷。

症状常常表现为患者在出生的时候就有侏儒的外观、反应差、智力低下。典型的特征是软骨发育不良、多指、外胚层的组织发育不良，影响头发、牙齿和指甲的生长，以及出现先天性的心脏病。

本病一般是给予对症治疗，在必要的时候可以进行骨骼手术矫正。平时要做好生活护理，避免受凉、感冒，保障患儿休息，适量的活动，遵医嘱用药。