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小儿软骨发育不全综合征主要是由于胚胎在母体发育过程中,由于基因突变或者环境因素引起的长骨发育异常。
它的症状主要包括患儿头大、前额突出、面中部后缩,四肢的长骨相对较短、较粗,而且呈弯曲,身体躯干部位相对较长,上部量大于下部量,而且患儿的肌张力比较低。除此之外,患有此病的孩子生长发育相对落后,还伴有牙齿发育不良、咬合面不整齐等。
如果孩子出现上述症状,建议家长要及时送孩子去医院检查确诊,及早进行手术治疗,以免延误病情对患儿造成严重后果。
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