小儿软骨外胚层发育不全综合征，又称软骨外胚层发育异常综合征等，是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响，导致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。

症状表现为患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响孩子头发、牙齿、指甲的生长及出现先天性心脏病。

治疗方面没有特殊的，本病一般给予对症治疗，必要时行骨骼手术矫正。做好生活护理，避免受凉、感冒。保障患儿休息，适量活动，遵医嘱用药。