小儿脑白质海绵状变性综合征，是染色体遗传性疾病，小儿体内的天门冬氨酸酰化酶缺乏而导致。小儿会表现为，生长发育迟缓、四肢的肌张力低下、失明、小儿的头部会越来越大、神经系统功能也会减退，还会有智力障碍的表现。

一般在3个月左右时发病，小儿的身高、体重、翻身等落后于同龄小儿。及时带小儿去医院做核磁和CT检查，及早对症治疗。

对于出现抽搐的小儿，可以用苯巴比妥控制，还要及时用退烧药控制小儿发烧，有脱水的小儿要静脉补液等治疗。