小儿脑白质海绵状变性综合征是由天门冬氨酸酰化酶缺乏，引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。

常常于出生后六个月出现发育迟滞、巨颅、肌张力低下，常有视神经萎缩、失明，还可出现阵发角弓反张、抽搐、去大脑强直。

目前对于此病无有效治疗方法，一般采用苯巴比妥控制惊厥，还要控制高热，有脱水者静脉补液等对症治疗。本病预后不良，先天型和婴儿型大部分会在早期夭折，少年型会随年龄增长病情逐渐进展。