家族性渗出性玻璃体视网膜病变属于遗传性疾病,主要的遗传方式有常染色体显性遗传,定位于11号染色体,FEVR1基因突变,x连锁遗传方式,常染色体隐性遗传也有报道,表现为颞侧视网膜无血管化、伴视网膜渗出、牵拉性视网膜脱离以及视网膜固定皱褶,多双眼发病轻重不一。
因长期视力差而就诊,眼底检查可见视网膜颞侧周边纤维血管膜增生,黄斑受牵引向颞侧移位可引起外斜视,严重者引起牵拉性视网膜脱离或出现视网膜裂孔,而发展为孔源性视网膜脱离,婴儿期或青春期容易出现视视网膜下渗出,引起渗出性视网膜脱离,眼底病变,出现越早,临床表现越严重。
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