肝豆状核变性在早期会出现急慢性肝炎的症状，比如食欲不振、黄疸、乏力等。在进行检查时能够发现肝脾肿大、腹水等。随着病变的加重会累及到神经系统，使患者出现肌张力不全、走路姿势异常、语言功能障碍、吞咽障碍、肢体震颤等症状。

此外，肝豆状核变性还可累及血液系统、肾脏、骨骼，使患者出现贫血、蛋白尿、血尿、关节疼痛、骨骼畸形等。

如果肝豆状核变性疾病在早期能够及时发现，进行正规治疗，大多数患者都能恢复正常。在治疗过程当中应当限制含铜量过高的食物，比如巧克力、动物内脏等。