粘多醣沉积病的早期症状,大多数患儿出生时正常,一岁以内的生长和发育亦基本正常,发病年龄因粘多糖贮积症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部的感染、流涕和感冒等。
虽然各型粘多糖贮积症的病程发展与病情严重程度差异较大,但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征:如多器官的受累、身材矮小、特殊面容、及骨骼系统异常等,多数患儿有关节改变和活动受限。
部分患儿有角膜浑浊,并因此而导致视力障碍,甚至失明,肝脾大以及心血管受累较为常见。部分患儿可有智力发育、进行性迟缓、脐疝和腹股沟疝、生长缓慢、脑积水、皮肤增厚、毛发增多、慢性流涕、耳部反复感染,并可致听力损害等。
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