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先天性卵巢发育不全称为特纳综合症,是属于性腺先天性发育不全。
性染色体异常,性染色体核型为45,XO,主要表现为女性原发性闭经、卵巢不发育卵巢外观细长而薄、色白质硬、甚至仅为条状痕迹、身材矮小。
第二性征发育不良,常有蹼颈、盾胸、后发际线低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等临床症状,有时可伴有主动脉狭窄及肾脏或骨骼畸形,自身免疫性甲状腺炎,听力下降及高血压等,先天性卵巢发育不全是由于先天性染色体X染色体畸形引起。
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