先天性卵巢发育不全,也称为特纳综合征,是一种遗传性的疾病。先天性卵巢发育不全是单一的x染色体来自母亲,失去x染色体由父亲的精母细胞染色体不分离造成的。
表现为身材的矮小、生殖器官及第二性征的发育不全和伴随有一组躯体的发育异常的一些表现。
他主要的并发症是1、心脏的畸形,先天性的心脏病最常见,是主动脉瓣和主动脉狭窄比较常见,也可见结构性的缺陷,如部分反常的肺静脉回流和室间隔缺损或者房间隔缺损。
2、高血压。
3、可能伴随有一些肾脏的畸形,且常常出现尿路感染。
4、甲状腺功能低下。
5、伴有不同程度的智力低下。
治疗方面主要是采用激素的治疗,促进身高的发育和刺激乳房和第二性征的发育。
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