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先天性卵巢发育不全,有时是指特纳氏综合症,是由于少了一条x染色体,染色体核型为45,xo,导致先天性卵巢不发育、卵巢功能低下、不能排卵、不能产生足够的雌孕激素,使垂体分泌促性腺激素升高,从而高促性腺激素性先天性性腺功能低下。
并发症有女性第二性征发育不良,乳房、外阴、阴毛发育不好、身材矮小、四肢有畸形如肘外翻,可有原发性闭经、不孕等症,可伴有血管畸形,还有一半的患者肾缺失。
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