黏多糖增多症是一组先天性的黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病。由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷,导致黏多醣的分解的障碍。
临床表现主要分为1型、2型、3型、4型、5型、6型等。6型的临床表现是比较罕见的,表现为特殊的面容、智力的正常、听力的损害、以及肝脾的肿大。第四个表现就是上肢较短、骨骼发育不良。
可以查一下尿液检查,黏多糖是呈阳性,24小时尿黏多糖大于100毫克,酶活性测定是明显降低。也可以进行一些血液的检查,一般可以表现为多发性的骨发育不良。
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