粘多糖贮积症是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖降解受阻,粘多糖在体内积聚而引起的一系列临床症状。分解不完全的黏多糖可贮积于全身各脏器和组织中,包括骨骼、神经、肝、脾、血管、心脏瓣膜、淋巴结、骨髓、皮肤、角膜等,引起体格发育畸形,智力障碍和脏器功能损害。本类型是粘多糖贮积症的一个类型。各行的粘多糖贮积症,都是由于编码各种黏多醣代谢酶的基因发生了点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异,导致体内黏多糖降解所需的的各种酶缺陷,使黏多醣的降解代谢发生障碍,引起体内黏多醣的大量堆积。本型是比较罕见的,只有个案的报道。
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