特发性肺含铁血黄素沉着症为原因不明的间歇性、弥漫性肺泡出血性疾病,患者可出现反复发作的咳嗽、咯血、不明原因的贫血。
在急性期患者还可出现面色苍白、心悸、乏力,肺部可闻及哮鸣音,严重者可出现心肌炎、心率失常,甚至猝死。
在慢性反复发作期患者可有反复的肺泡出血,最后导致双肺广泛的间质纤维化,病程后期,可并发肺气肿、肺动脉高压、肺心病和呼吸衰竭,部分患者可有杵状指,并合并肝脾肿大。儿童在四分之三的患者生存期为3到5年,成人预后相对较好,但是如反复出现大咯血,治疗效果差时可发生呼吸衰竭而死亡。
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