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脊髓肌肉萎缩是最常见的致命性神经肌肉疾病之一,由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致患者近端肌肉对称、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。发病年龄越早,症状越重,患者预后也越差。
I~III型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型型为常染色体隐性,显性和X-连锁隐性。
自主行走的时长与肌无力的发病年龄有很大的关系,两岁前会爆发病情的人,将在十五岁左右不能走路。两岁后爆发病情的人,可一直保持行走能力至五十岁左右。
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