引起胎儿气管食管瘘的原因分为先天性及后天性两种。

前者是指胎儿在生长发育过程中因异常化学物质、辐射以及孕妇在怀孕期间服用致畸性质的药物等各种原因导致。后天性气管食管瘘的原因多见于晚期食管癌、食管异物、胸外伤、器械损伤、气管切开损伤、食管镜手术、食管腐蚀伤等。

患者的主要症状是饮水、进食后出现剧烈的咳嗽，当胎儿伴发感染时，可出现咳嗽、咳痰、发热等肺部感染及支气管感染的相关症状，同时，可出现胸骨后疼痛及肩部牵涉性疼痛。