肝豆状核变性伴发的精神障碍病因

肝豆状核变性伴发的精神障碍病因：

本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，基因位于13号染色体上。那么通过相应的研究发现，其临床表现多样，主要是肝损害、眼角膜K-F环、肾功能障碍、内分泌异常和神经精神方面的症状。患者有阳性家族史的占20%到30%，大多数为同胞一代发病。有文献报道，近亲婚配的发病率比较高，但是有争议的。因为患者体内缺乏血清铜蓝蛋白，不能与铜结合从而大量铜沉积于肝、脑，特别是豆状核，角膜和肾脏，导致铜代谢障碍，并引发一系列的内脏功能和组织上的损害。如果铜大量的在肝内积淀，可能会出现肝大、急性的或者是慢性肝炎或者是肝萎缩。有相应的一些假说:

第一、是胆道排铜障碍。通过相应的放射性同位素检查发现患者为肝胆系统排铜减少或者是铜在肝脏或其他脏器组织大量沉积。

第二、细胞内异常蛋白质的存在。该假说认为突变基因的产物是细胞内的一种异常的蛋白质，或者有异常的酶导致蛋白质不完全水解，形成异常的多肽。这种异常的蛋白质或者是多肽。主要存在于肝、脑、肾等组织中，并对铜有异常的亲和力，从而阻碍了铜蓝蛋白的合成，使铜在组织中沉积下来。

第三、溶酶体缺损。肝细胞溶酶体缺损，早期不能将铜集中到溶酶体。以后又不能将铜释放到胆汁排除，导致铜在肝脏或者是其他组织中大量沉积。