十二指肠先天性缺如、闭锁和狭窄具体引起的原因目前还不十分明确,多认为与胚胎发育时期消化道和全身发育障碍有关。
胚胎期从第5周起,十二指肠发育经历了原肠管腔内上皮细胞快速增殖,并形成肠腔暂时性闭塞的充实期,上皮细胞发生空化形成空泡并相互融合的空化期,空化过程完全后转化为单层柱状上皮使得十二指肠到第12周完全贯通的形成期。
如期间出现空泡形成受阻或空泡未能完全融合,则会导致肠管形成发生障碍,出现肠缺如、闭锁或狭窄。因其最常发生于Vater壶腹附近,也有认为此解剖结构可推迟该段十二指肠空化过程而致病。
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