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全身脂肪代谢障碍,又名全身性脂肪萎缩,为先天性的脂肪萎缩。确诊最主要的根据全身皮下脂肪消失,同时伴有严重的胰岛素抵抗的表现来诊断。必要时可以行全身的磁共振检查,明确诊断。
先进性患者可以行基因检查,有助于确诊。获得性患者疾病活动时,可考虑行脂肪活检。本病的主要表现为全身的皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,但有内脏疾病或某些先天的畸形,皮肤可以出现多毛、黑棘皮病样损害,全身可伴有肝大、骨发育加快、高脂血症以及糖尿病等。
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