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全身脂肪代谢障碍,又名全身性脂肪萎缩,为先天性的脂肪萎缩。主要表现为全身的皮下脂肪和内脏脂肪萎缩,伴有内脏疾病或某些先天的畸形。
皮肤可以出现多毛,黑棘皮病样损害。全身可伴有肝大、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等。先天性的全身性脂肪萎缩,是常染色体隐性遗传,通常父母有近亲结婚。获得性全身性脂肪萎缩的病因还没有明确,可能与感染和自身免疫等因素有关。患者是可以存在其他的自身免疫性疾病的。
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