尼曼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病，特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，本病特征为肝脾肿大，有神经系统损害或眼底樱桃红斑，外周血淋巴细胞和单核细胞细胞浆有空泡，骨髓可找到泡沫细胞，x线肺部呈粟粒样或网状浸润。可以出现肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，脾功能亢进，全细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。是常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，至少有五种类型。