尼曼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病,特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,本病特征为肝脾肿大,有神经系统损害或眼底樱桃红斑,外周血淋巴细胞和单核细胞细胞浆有空泡,骨髓可找到泡沫细胞,x线肺部呈粟粒样或网状浸润。可以出现肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病,肺心病,惊厥,生长发育迟缓,肝硬化,肝功能衰竭,发生门脉高压及腹水,脾功能亢进,全细胞减少,进行性共济失调,张力障碍及痴呆,伴有反复肺部感染,青春期可发生精神障碍。是常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,至少有五种类型。
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