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小儿尼曼皮克病的预防主要为几下几个方面:
1.禁止近亲结婚。
2.对于有家族遗传史的患者,要做遗传咨询。
3.产前检查,一般在孕中期行羊水穿刺或四维彩超。
4.避免高龄生育,高龄产妇的细胞老化,容易受到外界病毒感染,在受精过程中,容易出现染色体变异。
该病是一种先天性糖脂代谢异常的疾病,临床上分为5类,目前没有特殊治疗。基因重组酶替代治疗尚在研究中,C型的患儿可试用二甲基亚砜。此外还有抗氧化剂治疗、脾切除及胚胎肝移植。
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