脆骨症不会传染，是由于基因的变异引起的。最多见的原因是遗传，其次，是基因的突变。如长时间的精神抑郁，局部的外伤和自身免疫力下降都会引起脆骨症的发生。表现为青春期前的儿童轻微的外伤就会引起骨折，并且多次出现，少数严重的患者会发生自发性骨折，如卧床翻身，咳嗽。青春期后骨折的次数明显减少。

多数患者出现蓝巩膜，部分严重患者出现听力下降，关节松弛引起畸形。轻度的患者以物理治疗为主，如水疗，可以保护患者出现骨折。

同时口服双磷酸盐，补充钙剂，促进骨质合成，增加骨质强度。严重患者为预防出现骨骼畸形需要手术植入髓内钉，预防骨折。