维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传临床特征与典型维生素D缺乏症相类似故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。患儿多在一周岁左右开始出现病变O形腿常为引起注意的最早症状。本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病。其特征与维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦，严重肌无力。患儿多在一周岁左右开始出现骨病变，O形腿常为引起注意的最早症状，但病轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病表现，为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛，有些患儿可因骨胳疼痛及致不能行走，严重者可发生骨折与生长发育停止，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断、磨损、脱落、釉质过少等。