家族性抗维生素D佝偻病,又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病。低磷酸盐血症性佝偻病是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在内科或儿科就诊。
这病一般发病早,出生不久即有低血磷,多在1周岁左右开始出现,类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变,O形腿常为引起注意的最早症状。
药物治疗方法补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,或维生素D口服,或肌注维生素D2及维生素D3,高磷饮食每天给无机磷或磷酸盐合剂。需要对骨畸形进行矫正手术的,一般在12岁后,可以减少复发。骨骼畸形进行矫正手术的,一般在12岁以后减少复发。
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