一、软骨营养不良是一种遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前凸、臀部后凸。
二、低血磷抗生素D佝偻病。本病多为性连锁遗传亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。佝偻病的症状,多发生于1岁以后,因而2~3岁。后仍有活动性佝偻病表现:血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。
三、远端肾小管性酸中毒。为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙。继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒、多尿,碱性尿。除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。
四、维生素D依赖性佝偻病,为常染色体隐性遗传,可分二型Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。
五、肾性佝偻病 多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。
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