新生儿遗传代谢病筛查是有非常有必要去做的。由于新生儿遗传代谢疾病,如果得不到及时诊治,危害比较严重,常可致残,甚至危及儿童的生命。
但是如果通过尽早确诊和积极治疗,则可以大大的降低遗传代谢病的危害性。遗传代谢病发病年龄不尽相同,可在婴儿时期、儿童期及青少年期发病,临床表现也不同,有急性危象期、缓解期和缓慢进展期,但全身各器官均可受累。
但遗传性代谢病如果尽早诊治,可以大大降低遗传疾病的预后,目前我国绝多大部分地区都已开展了,最常见遗传性代谢疾病之一的苯丙酮尿症的筛查,可以更好降低的并发症。
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