部分型房室管畸形无明显二尖瓣关闭不全者,其临床表现与继发孔型房间隔缺损相类似。如伴有二尖瓣明显反流,可在早期出现症状,表现为发育不良、消瘦、乏力、易疲劳、呼吸急促和反复发生呼吸道感染,并可出现充血性心力衰竭,常有心脏肥大,心尖部明显全收缩期杂音和肺动脉瓣第二心音亢进、分裂等。
完全型房室管畸形症状更为严重且进展迅速,心脏扩大显著,可及心前区收缩期震颤和胸骨左缘3~4肋间粗糙的收缩期杂音,病人常于出生后1年内出现严重的心功能衰竭。由于肺血管病变进展,阻力升高,有时病人可能表现症状减轻,胸骨左缘3~4肋间收缩期杂音减弱或消失,但其右心负荷显著增加,心脏搏动增强,肺动脉瓣第二心音更加亢进。
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