遗传代谢病是一种基因缺陷所导致的遗传性疾病。

本病的临床种类有很多，例如线粒体脑肌病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性，其他疾病还包括常见的糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能低下等。

很多遗传代谢病的患儿生长发育不正常，在宫内发育的时候，可能会因为疾病因素而导致早产。例如当母体发生感染性疾病的时候，一般情况下早期并不会影响胎儿的生长发育，但是患有遗传代谢病伴有先天性的缺陷、机体耐受性差时，可能不能抵抗一些感染性的疾病，从而发生早产等现象。