苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。临床表现有智力低下,孩子会出现一些精神神经症状,身上会有湿疹,皮肤抓痕征,会有色素脱失,会有鼠气味等 。
常做的检查有尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断等。该病目前主要采用饮食疗法治疗,饮食上以以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
避免近亲结婚,孕妇在怀孕期间一定要做好产检,有必要是可做羊水穿刺,来确定胎儿是否患有此病。对新生儿要进行筛查,做到早发现,早治疗。这个病年龄越小治疗效果越好。
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