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颅面骨畸形综合征,又名先天性白内障鸟脸畸形综合征等。它的特点是颅面骨畸形,下颌发育不良。突出表现为无下颌、鼻尖部突出、形象如鸟样头征。
治疗上因本病病因未明。可能为常染色体隐性遗传,也可能是常染色体显性遗传。多为散发病例,目前临床研究尚无特效疗法。
本病对生命无影响,完全性白内障宜在1~2岁时行手术治疗,可望获得较好视力。
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